АДРЕНО-ГЕНЕТАЛЕН СИНДРОМ (Латинска адреналина - надбъбречна и генитална - сексуално, детероден синоним Синдром на Cook-Apera-Halle) - заболяване, причинено от хиперфункция на надбъбречната кора с прекомерна секреция на андрогени. Първоначално синдромът е описан от Кук през 1756 г. В бъдеще той е бил описан от различни автори и по-често в секцията те открили тумори на кортикалната субстанция на надбъбречните жлези. През 1886 г. Филипс описва този синдром при момиче с хиперплазия на надбъбречната кора на 19-годишна възраст. Патогенезата и природата на хормонални нарушения в вродена надбъбречна хиперплазия кора е оценена в 50-те години на 20 век Wilkins (L. J. Wilkins) и Bondzhovanni (A. Bongiovanni). През 1950 г. Wilkins препоръчва патогенетична лечение Adreno-половата синдром, свързан с вродена хиперплазия на надбъбречната кора.

При деца, Adreno-половата синдром честота, свързана с вродена хиперплазия на надбъбречната кора от Прадер (A. Прадер), е 1: 5000, за Williams (R. H. Williams) - 1: 50 000.

етиология могат да бъдат различни. Болестта се проявява в резултат на тумор на надбъбречната кора или на нейната вродена хиперплазия; в последния случай тя е наследствена.

Туморите на кортикалната субстанция на надбъбречната жлеза се развиват във всяка възраст. Хиперплазията на това заболяване е наследствено заболяване и неговите симптоми могат да се появят веднага след раждането или по-късно. Болестта често се развива в няколко деца в семейството. Наследството е свързано с автозомно рецесивен ген.

Патологична анатомия се определя от наличието на тумор на кортикалната субстанция на надбъбречната жлеза (виж Androsteroma) или нейната хиперплазия. В последния случай, надбъбречна тегло може да достигне 80- '90 отбележи, надбъбречната кора хиперплазия зона ретикуларис, понякога хиперплазия всички три зони. Понякога в кората на надбъбречната жлеза се откриват аденоми, състоящи се от клетките на ретикулярната зона. В яйчниците има атрофия с пълна липса на първични и атретични фоликули, кисти със сгъстяване на коремната козина. В тестисите - атрофия, инхибиране на сперматогенезата с отсъствие на интерстициални клетки. Патогенеза адреногенитален синдром с вродена надбъбречна хиперплазия кора, свързана с генетични нарушения на биосинтезата на стероидни хормони в резултат на повреда на индивидуалните ензими (вж. Фигура).

Разграничаване на следните основни форми на нарушения.

Блокада на делта-5-прегененолон (недостатъчност на 20, 22 дезмолази и хидроксилаза). С тази форма образуването на кортизол се нарушава в най-ранните стадии на неговата биосинтеза. Разработен дефицит на кортикоиди, който намира клинична проява при тежки, понякога несъвместими с животинските форми на адрено-генитален синдром.

Липсата на 3-бета-ол-дехидрогеназа и изомераза, в резултат на което се прекъсва трансформацията на делта-5-прегназолон в прогестерон.

Блокада на хидроксилирането С-21. Този вид увреждане е по-характерно за адренергичен-половата синдром, е свързано с дефицит на 21-хидроксилаза, необходима за превръщането на 17-алфа-хидроксипрогестерон на кортизол в 11-дезоксикортизол. Въпреки че се образува тази форма достатъчно количество от алдостерон в 1/3 пациенти, определени с изключение вирилизация, синдром на загуба на сол, и образуването на кортизол и алдостерон много ниска.

Блокада на хидроксилирането С-11 е сравнително рядка форма на разстройство, характеризираща се с дефицит на 11-хидроксилазата, нарушава синтеза на кортизол. образуване

11-деоксикортикостеронът се увеличава едновременно. Последният има подчертана минералокортикоидна активност и следователно клинично този тип адрено-генитален синдром се проявява като хипертония. Вирилизацията може да бъде изразена малко по-малко, отколкото при блокирането на S-21.

Описани като образува Adreno-половата синдром се характеризира с прекомерно производство на etioholanolona причинява деца повтарят треска, които успешно са изрязани лечение с глюкокортикоиди, които потискат прекомерна секреция etioholanolona.

Недостигът на образуване на кортизол води до прекомерно освобождаване на АСТН, при което се повишава синтеза на андроген, има прекомерно образуване на прогестеронови производни, особено pregnantriola значително увеличава екскреция на 17-кетостероиди.

Голяма част от изследователите считат, че е възможно да се определи Adreno-генитален синдром, като дисфункция на кората на надбъбречната жлеза, където е налице засилване на образованието на някои кортикостероидни хормони и да се намали образуването на другите. Излишъкът от андроген може да потисне сексуалното развитие чрез изозорен (междусексуален) вид при жените. Също така е възможно антагонистичното действие на андрогените по отношение на естрогените на тъканно ниво.

Клинична картина. Разграничаване на следните най-често срещани форми на заболяването.

1. Вирилната форма - най-честата, определена от действието на андрогени, без груби нарушения на функцията на глюко- и минералкортикоиди.

2. Решаване на форма (синдром на загуба на сол) - виж по-долу адрено-генитален синдром при новородени.

3. Хипертензивна форма, характеризираща се с персистираща хипертония, вирилизация.

4. Вирилна форма с периодични трески, Наличието на значителни количества етиохоланонон в кръвта. Има главоболия, студени тръпки, болки в корема, изпотяване, понякога простация, гадене, повръщане, симптоми на менингела. В кръвта се откриват левкоцитози и значителни количества етиохоланон.

При всички форми на Adreno-генитален синдром с вирилизация заболяване при жените се характеризира с появата на мъжки вторични полови белези: (. Хирзутизъм см) нисък глас, прекомерен растеж на мускулите на тялото, косми по тялото на пубиса на мъжки тип, хипертрихоза, появата на мустаци, брада. Има хипертрофия на клитора и спира менструацията (виж Virilization).

Ако заболяването се развива в утробата, момичетата при раждане могат да бъдат деформирани външните полови органи, и е трудно да се определи точно пола на детето (вж. Псевдохермафродитизъм). Понякога нарушаване на образуването на външните гениталии са изразени така драстично че хипертрофирано клитора прилича на пениса, уретрата и вагината отворите прорез подобни или кръгъл отвор в основата на клитора.

При мъжете нарушенията се изразяват по-често слабо. Може да има хипертонична форма. Ако заболяването се развива от детство, има симптоми на ранно сексуално и физическо развитие според изосексуалния тип (виж Хипергонизъм).

Пациенти с нисък ръст, в детска възраст, има признаци на ранно сексуално развитие, в резултат на което настъпва ранното затваряне на епифизите на костите и спиране на растежа.

Заболяването се характеризира също така с ускорен растеж на детето, приблизително до 11-12 години (анаболен ефект на андрогени) и арест на бързото разрастване поради ранното затваряне на зоните на растеж.

диагноза се установява въз основа на клинично изследване на пациента и лабораторни данни. Бързото развитие на заболяването е характерно за тумор на надбъбречната кора. При мъжете туморите на надбъбречната кора - андростеромите - се диагностицират главно чрез лабораторни данни и чрез рентгенологично изследване. Клиничните данни, като затлъстяване, хипертрихоза, не са убедителни. Жените се характеризират с появата на признаци на вирилизация. Развитието на симптомите на заболяването от детството обикновено се дължи на вродена хиперплазия на надбъбречната кора. При мъжете това заболяване не може да бъде признато дълго време, особено когато курсът е благоприятен и няма усложнения.

Основният лабораторен диагностичен тест на адрено-гениталния синдром е повишаване на съдържанието на общи, неутрални 17-кетостероиди в урината. При хиперплазия на кората на надбъбречните жлези, съдържанието на брегантриол се повишава в урината.

За диференциална диагноза на пациенти кора надбъбречна хиперплазия туморни прилага дексаметазон (в доза от 8 мг на ден в продължение на два дни), което в случай на тумора не предизвиква намаляване на 17-кетостероиди в урината, докато пациенти с хиперплазия на надбъбречната кора настъпва рязък спад в съдържанието им. Бебетата дексаметазон се прилагат в дози, които зависят от възрастта (вж. Тест потискане дексаметазон). Когато suprarenorentgenografii с въвеждането на кислород в ретроперитонеална мазнина (чрез adrectal влакна), последвано от изображения на тумора може да се открие надбъбречната кора или увеличаване на двете надбъбречните жлези, което показва възможно кора хиперплазия на надбъбречната жлеза.

За разграничаване е необходимо при жените с вирилизиращ тумори на яйчника, при мъжете това заболяване - с тумори на тестисите и заболявания на централната нервна система, настъпващ със симптоми на ранен пубертет (хипофизната лезия).

перспектива солените и хипертензивните форми на адрено-генитален синдром са неблагоприятни, virilic - за живота е благоприятен.

лечение с тумори на надбъбречната кора - оперативен. В вродена надбъбречна хиперплазия на кора - заместителна терапия с кортикостероиди, в зависимост от възрастта на пациентите и клиничното протичане на заболяването под контрол на определянето на 17-кетостероиди в урината.

Лечение virilnoe образуват адренергичен genitelnogo синдром започва с назначаването на кортизон интрамускулно за деца до 2 години при доза от 25 мг на ден за по-големи деца и възрастни, 50-100 мг на ден, 5-7 дни след намаляване на отделянето на 17-кетостероиди дозата е намалена до поддръжката, която се избира индивидуално. Когато се прилага перорално, дозата на кортизон обикновено е 2-4 пъти по-висока отколкото при интрамускулна. поддържаща доза на кортизон при лечение адреногенитален синдром на съответства на поддържаща доза за лечение на бъбречна недостатъчност. В случай на стресови състояния, тя трябва да се увеличи. Лечение на загуба на сол - виж по-долу Адрено-генитален синдром при новородени.

Адрено-генитален синдром при новородени. Наследствени дефекти в биосинтезата на кортикостероиди при деца новородено период може да се прояви като тежки клинични синдроми често са причина за смърт на дете - solteryayuschaya форма Adreno-половата синдром (жизненост, хипертонична форма, както и жизненост форма в съчетание с периодични трески -. Виж по-горе)

Клинична картина. синдром на загуба на сол (solteryayuschaya форма Adreno-половата синдром от Wilkins, синдром Дебре - Fibiger, interrenal интоксикация, парадоксално надбъбречна недостатъчност, diskortitsizm, psevdopilorostenoz) е показано в първата седмица от живота, устойчиви повръщане, понякога фонтан. Детето губи тегло, се развива дехидратация, чертите на лицето заточени, кожата става сиво и землист цвят. Изразено недостатъчност на периферното krovobrascheniya - съдов колапс, има нарушения на сърдечния ритъм, конвулсии. Често, в разгара на криза се проявява в смъртта, която е причинена от остра съдова недостатъчност или хиперкалиемия.

синдром сол загуба, която се развива, когато ензимна система недостатъчност 18 оксидази, наречен gipoaldosteronizm (вж. gipoaldosteronizm).

Когато solteryayuschey форма Adreno-половата синдром е намерена в кръвта хиперкалиемия, маркиран метаболитна ацидоза, азотемия, хипонатремия. Екскрецията на натрий и хлор в урината значително се увеличава.

Диагноза solteryayuschey форма Adreno-генитален синдром при деца новородено период се основава на следните клинични и биохимични характеристики: 1) възникването на упорито повръщане или признаци на обезводняване при 2-3-седмична възраст; 2) липса на признаци на пилорна хипертрофия по време на коремното палпиране; 3) липса на аномалии от стомашно-чревния тракт по време на рентгеново изследване; 4) характерни биохимични промени в кръвта (хиперкалиемия, ацидоза); под влиянието на лечение или на междувременно заболявания, характерни за адрено-гениталния синдром, хиперкалиемия може да бъде заменена от хипокалиемия; 5) значителна екскреция на натрий и хлор в урината; 6) повишено отделяне на 17-кетостероиди и прегнанатриол (с изключение на някои форми) в урината; екскрецията на 17-оксикортикостероиди може да е нормална; 7) характерни промени в спектъра на C-21 кортикостероиди в урината - отсъствие или намалена екскреция на кортизол, кортизон и техните тетрахидро-производни; 8) наличието на адрено-генитален синдром в братята или сестрите на пациента.

Разработват се методи за пренатална диагностика на адрено-гениталния синдром. За тази цел, в околоплодната течност, получена чрез amniotsepteza определено количество от 17-кетостероиди [Dzheffkout (Т. Н. A. Jeffcoate) и членове 1965] PLI pregnantriola [Nichols (J. Nichols), 1969]. Повишени нива на тези съединения, предполага възможността на заболяването при плода и Ви дава възможност да се започне лечение с кортикостероиди в утробата.

При истинска пилорна стеноза при новородени, хипокалиемия, хипохлоремична алкалоза, елиминиране на натрий и хлор в урината е рязко намалена, понякога тези електролити в урината изобщо не се откриват.

перспектива за живота неблагоприятно. Извършването на заместваща терапия може да подобри прогнозата.

Лечението е насочено към замяна на загубите на вода и електролити, премахване на сърдечно-съдовата недостатъчност и дефицит на основните кортикостероиди. За борба съдова колапс и дехидратация прилага чрез интравенозна капкова инфузия на глюкоза-сол разтвор на следното уравнение: на втория ден от живота на детето получава 60-90 мл течност (на базата на тегло при раждане); с всеки следващ ден до това количество се добавят 15-20 ml. След 16-ия ден от живота флуидът се прилага парентерално със скорост до 100 ml на килограм телесно тегло на ден. Натрият се прилага в количества, необходими за възстановяване на нормалното му ниво в кръвната плазма. - Натриев серум Meq / L * (тегло на детето в кг * 400) / 100 = милиеквивалента натрий в 140 -: За да се изчисли общата сума на натриев изисква за елиминиране недостатъчност, може да се използва следната формула

където 140 е средното нормално съдържание на натрий на литър; втората част от формулата позволява грубо да се определи обемът на извънклетъчната течност в литри, тъй като съставлява около 40% от теглото си при новородени. Приблизително 1 m натрий се съдържа в 1 ml от 5% разтвор на натриев хлорид. Следователно горната формула може да се преобразува: количеството 5% разтвор на NaCl в ml = 140 - натриев серум в meq / l * (тегло на детето в kg / 2,5).

Това количество от 5% разтвор на натриев хлорид трябва да се прибави към капкомера към изчисления обем на 5% разтвор на глюкоза. Препоръчително е да се добави също IV доза хидрокортизон от 5 мг / кг, интрамускулно въведете MLC базирани 0,5-1 мг / кг. Установено е използването на аскорбинова киселина във високи дози (0.5 g на ден), лекарства, тонична съдова система (кардиоамин, норадреналин).

Причината за тежкото състояние на новороденото с адреногенитален sidromom хиперкалиемия може да бъде изразена дори и без признаци на съдов колапс и хипонатриемия. В този случай, също така е показано изотоничен разтвор интравенозна капкова пожар хипертоничен глюкоза (10%) в комбинация с изотоничен разтвор на натриев хлорид (4: 1 съотношение), е полезно въвеждането на 10% разтвор на калциев глюконат - 2,1 мл интравенозно (еднократна доза) инсулин (1 единица за всеки 2-4 г глюкоза инжектирана парентерално). Тежката, несменяема хиперкалиемия може да служи като индикация за перитонеална диализа (вж.).

Предотвратяването на загубата на солеви кризи, както и феномените на вирилизация се постига чрез продължителна употреба на преднизолон (вж.) Съгласно общоприетите схеми. Според MA Zhukovsky профилактичният ефект се осигурява чрез подкожно презасаждане на DOC кристали (50-125 mg). Лечение на други форми на адрено-генитален синдром при деца - вж. по-горе.

Психични разстройства с адрено-генитален синдром. Случаите на тежка психоза, развиваща се във връзка с адрено-гениталния синдром, са редки. Въпреки това, по време на психиатрично изследване на пациенти с това заболяване може да бъде открито едно или друго психическо разстройство и промени в личността. По принцип те се вписват в психопатологичните синдроми, характерни за ендокринните заболявания - психопатичен [ендокринен психосиндром за Bleuler] и амнезо-органични. Първият се характеризира с намаляване на умствената активност, емоционални смущения и импулсни смущения; за второто - нарушаването на разузнаването. С адрено-гениталния синдром тези синдроми имат редица характеристики. Преобладаването на определени нарушения в структурата им се определя от естеството на самото заболяване (хиперплазия, надбъбречната жлеза), тежестта, възрастта и пола на пациентите.

В вродени Adreno-генитален синдром при недоносени случаи сексуално развитие (с явленията на псевдохермафродитизъм при момичетата), не се разглежда като преждевременно психосексуалното съзряване. Напротив, тези пациенти (двете момичета и момчета) в тяхното поведение и емоционални прояви могат да бъдат изключително детински и техните сексуални интереси малко диференцирани и са слабо изразени. Повечето от тези деца са затворени, срамежливи, подвижни и чувствителни. За емоционалната сфера на децата и юношите с Adreno-генитален синдром се характеризира с липсата на спонтанност и жизненост на емоции. Често голяма физическа сила на деца и мъжествени черти в момичета подвижност (съответния походка, фокус и импулсивността на движението, склонността към спортове, които изискват физическа сила), в съчетание с разпространението на чертите на характера на пасивност и плахост.

Интелектуалното развитие на децата с адрено-генитален синдром обикновено е нормално или леко зад нормата; тези деца могат да бъдат много мотивирани и организирани в своето обучение и работа. Същевременно има и случаи с рязко забавяне на интелектуалното развитие, увеличаване на апетита и сексуална импулсивност (понякога водещи до сексуални престъпления).

Когато Adreno-половата синдром при възрастни жени на преден план на емоционални разстройства, под формата на вдлъбнатини (астенични, астенични-хипохондрик, хипохондрични, senestopaticheskoy); чести и псевдоневротична състояние (астеничен, истерична, с мании) и действително психопат личностни промени (най-често тип шизоидна психопатия). Някои автори наблюдаваха психотични състояния (депресивно-параноидни, параноидни-хипохондрични и други). Заболявания на желание при жените с Adreno-генитален синдром може да се прояви като увеличение или намаление на сексуалност, което е отразено в съдържанието на своите емоции (депресия, хипохондрия, параноик).

Важна особеност на психичните промени в адрено-гениталния синдром при възрастни и деца (особено юноши) е комбинацията от промени, свързани с основния патологичен процес, с промени в реактивната природа (реакция на промени във външния вид). При момичетата това се изразява чрез елементи на раздразнителност, афективно напрежение, изолация, ниско настроение; при възрастни жени може да възникне реактивна депресия.

Схема на последователността на аминокиселинните остатъци в човешките адренокортикотропни хормонални молекули в сравнение с прасе, бик и овца.

В процеса на диагностика и клинична оценка на психичните разстройства (особено психоза) с Adreno-генитален синдром е важно да се отчете, че ендокринни промени във формата на хирзутизъм или virilism често се среща в реално психоза при жените (при шизофрения, психози, инволюционна други). Психозите в тези случаи са особено неблагоприятни и водят бързо до деменция; в картината на психоза отбелязал елементи подобрени еротични усещания senestopaticheskih изобилие, често локализирани главно в областта на гениталиите, и мания за подходящо съдържание. В момчета и мъже психични разстройства не са добре разбрани, защото такива пациенти са добре приспособени към живота и често са много интелигентни. По правило те се отнасят към силен тип сексуална конституция.

Библиография: Николаев ОВ и Тараканов Е. Хормонални активни тумори на надбъбречната кора, М., 1963, библиографска справка; Starkova Н. Т. Virile Syndrome, М., 1964, bibliograf; Wilkins JI. Диагностика и лечение на ендокринни заболявания в детска и юношеска възраст, с английски., M., 1963.

A.-g.s. при новородени - Badalyan LO, Tabolin VA и Veltishchev Yu. E. Наследствени заболявания при деца, М., 1971; Велтичев Ю. Б. Водо-солеви метаболизъм на дете, М., 1967; Жуковски МА Детска ендокринология, Москва, 1971; Bongiovanni AM a. Root A. W. Adrenogenital Syndrome, New Engl. J. Med., V. 268, p. 1283, 1963, библиография; Nichols J. Атентална диагноза на адренокортикалната хиперплазия, Lancet, u. 1, стр. 1151, 1969; 8 V I и д р Н. К. A. Kongenitale Stdrungen дер Nebcnnierenrindenfunktion, Triangel (De.), Bd 7, S. 220, 1966, Bibliogr.

Психични нарушения в А.-с.- Lebedinskaya K. S. Психични разстройства при деца с патология на пубертета, М., 1969; В 1 eu 1 e g М. Endokrinologische Psychiatrie, Stuttgart, 1954, Bibliogr.

Х. Т. Старкова; Ю. Велистичев (преподавател), Д. Д. Орловская (психиатрична).

гинекология 5-годишно изследване / g / Adrenogenital синдром

Адреногенитален синдром. Етиология, клиника, диагностика, лечение.

ACS е следствие от вродена дефицит на ензимни системи, участващи в синтеза на стероидни хормони на надбъбречните жлези. Този генетичен дефект има рецесивен път на наследство, носители на дефектен ген могат да бъдат мъже и жени.

Хиперпродукция на андрогените в надбъбречната кора в вродени AGS е резултат от генна мутация, генетично обусловена вроден дефицит на системата за ензим. В този случай се нарушава синтеза на кортизол, основният глюкокортикоиден хормон на надбъбречната кора, чието образуване намалява. В същото време на принципа на обратна връзка се увеличава образуването на АСТН в предния дял на хипофизата и усилва синтеза на кортизол прекурсори на които се образуват поради ензимни дефицит андрогени. Във физиологичните условия андрогените се синтезират в малко количество в женското тяло.

В зависимост от естеството на дефицита на ензимните системи, АСС се разделя на 3 форми, общият симптом на който е вирилизацията.

►ACS със синдром на загуба на сол: LA-дехидрогеназа дефицит води до драстично намаляване на образуването на кортизол, в резултат на което нараства често повръщане, обезводняване с нарушена сърдечна функция.

►ACS с хипертония: дефицитът на 11-хидроксилазата води до натрупване на кортикостерон и вследствие на това до развитието на хипертония на фона на нарушения във водния и електролитния метаболизъм.

►AGS проста вирилизираща форма: дефицитът на С21-хидроксилазата предизвиква повишаване на образуването на андрогени и развитието на симптоми на хиперандрогенезия без значително понижаване на синтеза на кортизол. Тази форма на ACS е най-честата.

ACS със загуба на сол и хипертония е рядко: 1 от 20 000 до 30 000 родени. И двете форми нарушават не само сексуалното развитие, но и функцията на сърдечно-съдовата, храносмилателната и други телесни системи. Симптомите на АСС със загуба на сол се проявяват в първите часове след раждането и хипертензивна форма - през първото десетилетие на живота. Тези пациенти съставляват контингент от общи ендокринолози и педиатри. Що се отнася до простата вирилизираща форма на ACS, тя не е придружена от соматично увреждане на развитието.

Дефицитът на С21-хидроксилазата, въпреки природата, може да се прояви в различни периоди от живота; в зависимост от това се различават вродените, пубертета и пубертеталните форми. В вроден синдром Adre-nogenitalnom на надбъбречната функция започва в утробата, почти едновременно с началото на тяхното функциониране като ендокринна жлеза. Тази форма се характеризира с вирилизация на външните гениталии: увеличаване на клитора (до penisoobraznogo), сливането на големите срамни устни и устойчивостта на урогениталния синус, който е слят на долните две трети от вагината и уретрата и отваря клиторна разширяване. Раждане на дете, често са объркани при определяне на нейния пол - момиче с вродени AGS сбъркани с едно момче с хипоспадия и крипторхизъм. Трябва да се отбележи, че дори и при пациенти с тежки вродени AGS яйчниците и матката, са развити правилно, женската хромозома комплект (46 XX), тъй като вътрематочна свръхпроизводство на андрогени започва в момент, когато на външните полови органи все още не са завършили сексуалната диференциация.

За тази форма на ACS се характеризира с хиперплазия на надбъбречната кора, в която се синтезират андрогени. Следователно, второто му име е вродена хиперплазия на надбъбречната кора. В случай на изразена вирилизация на външните гениталии, отбелязани при раждането, тази форма се нарича фалшив женски хермафродизъм. Това е най-честата форма на женския хермафродитизъм сред жените в разстройствата на сексуалната диференциация).

През първото десетилетие от живота момичетата с вродена форма на АКС развиват модел на преждевременно сексуално развитие в хетеросексуален тип.

На възраст от 3-5 години при момичетата под влиянието на продължаващата картината на хиперандрогения модел PPR мъжки: започва и прогресира virilnoe хипертрихоза, 8-10 години се появяват ключова коса на горната устна и брадичката, "мустаци".

Хиперандрогенизъм поради обособен анаболен ефект на андрогени стимулират растежа на мускулна и костна тъкан, има бърз растеж на дългите кости при дължина, фигура, разпределение на мускулната и мастната тъкан става мъжки тип. При момичета с вродена АСС до 10-12 години, дължината на тялото достига 150-155 cm, децата вече не растат повече, защото се появява осификация на зоните на растеж на костите. Костната възраст на децата по това време съответства на 20 години.

Диагноза. За диагностика се използват данни за фамилна история (нарушение на сексуалното развитие в близки, комбинация от нисък ръст и безплодие, преждевременна смърт на новородени с неправилна генитална структура). Важна роля в диагнозата играе клиничната картина на заболяването. Пренатална диагностика е възможна чрез определяне на концентрацията на 17-хидроксипрогестерон в амниотичната течност, както и откриване на генна мутация.

От лабораторните данни трябва да обърнат внимание да се увеличи отделянето на 17-COP в урината и серума - нива на 17-хидроксипрогестерон и АСТН. При солевата форма на ACS, в допълнение към изброените промени, се откриват повръщане, дехидратация, хипохлоремия и хиперкалиемия.

Диференциална диагностика. ACS трябва да се диференцира с други форми на ранен пубертет, ускоряване на растежа, нанолизъм и междусексуалност. Оформящата форма също се отличава от пилорна стеноза, диабет insipidus, т.е. от заболявания, които могат да бъдат придружени от дехидратация. Също с PCOS.

Лечение и профилактика. Лечението зависи от формата на ACS. С проста форма, глюкокортикоидите се лекуват през целия живот на пациента. Преднизолонът се предписва в дневна доза от 4 до 10 mg / m 2 на тялото в 3-4 разделени дози. Момичетата трябва да прибягват до хирургическа пластмаса на външните гениталии на 3-4-годишна възраст. В острата фаза на solteryayuschey заболяване форма показани solezameschayuschie разтвори (изотоничен разтвор на натриев хлорид, разтвор на Рингер, и така нататък.) И 5-10% глюкозен разтвор в съотношение 1: 1 на ден интравенозно към 150-170 мл на 1 кг телесно тегло. Както хормонален препарат за предпочитане хидрокортизон хемисукцинат (Solukortef) в дневна доза от 10-15 мг / кг, разделена на 4-6 венозни или мускулни инжекции. В случаите на стрес (ендокринни нарушения, травма, хирургична интервенция, и така нататък. Н.) Доза-glyukokor tikoidov увеличава 1,5-2 пъти, за да се избегне развитието на остра nadpochech-Ников недостатъчност (gipoadrenalovogo криза). Ако преднизолон терапия след това едновременно се инжектира интрамускулно dezoksikortikoste Rhone-ацетат (докс) 10-15 мг на ден. В бъдеще дозата на Doxa се намалява, инжектира се след ден-два.

При ранно и редовно прилагано лечение, децата се развиват нормално. При загубата на сол на ACS, прогнозата е по-лоша, децата често умират в първата година от живота си.

Adrenogenital синдром - как да се идентифицира и улесни хода на заболяването

Много форми на това заболяване са придружени от повишена секреция на надбъбречните жлези на мъжки полови хормони (андрогени), в резултат на жени вродена хиперплазия на надбъбречната обикновено е съпроводено от развитието на вирилизация, т.е. мъжки вторични полови белези (растежа на косата, и мъжки тип плешивост, дълбок глас, развитието на мускулите). Във връзка с това по-рано тази патология се нарича "вроден адреногенитален синдром".

Дефиниция и уместност на патологията

Адреногенитален синдром, или вродена надбъбречна хиперплазия (VDKN) или вродена надбъбречна хиперплазия (CAH) е група с наследствени заболявания, които проявяват хронична първична надбъбречна недостатъчност и патологични състояния, под формата на нарушения на сексуалното диференциация или полово развитие и преждевременна сексуално развитие.

Важно място в този проблем са окупираните от некласически варианти на патология, които се проявяват впоследствие от репродуктивни заболявания като спонтанен аборт и безплодие. Общата честота на възникване на класическите форми на болестта е доста висока. Хората от кавказката раса страдат по-често.

В типични варианти сред различните групи от населението VDKN при новородени се открива с честота от 1:10 000-1: 18 000 (в Москва - 1:10 000). Освен това, ако при еднояйчни (двата алела в генотип идентични) състояние Той се среща при средна честота от 1: 5 000-1: 10 000, хетерозиготна вродена надбъбречна хиперплазия - честота от 01:50.

При липса на навременна диагноза и неадекватна заместваща терапия са възможни сериозни усложнения. В тези случаи по правило прогнозата на заболяването е неблагоприятна. Тя представлява заплаха за здравето и живота на всички пациенти, но най-вече опасно вродена надбъбречна хиперплазия при деца в неонаталния период. В тази връзка, на VDKN проблем и консултиране, медицински грижи се сблъскват лекари от различни специалности - в акушерството и гинекологията, педиатрия, ендокринология и терапия при деца и възрастни, хирургия, генетика.

Адреногениталният синдром при момичетата е много по-разпространен, отколкото при момчетата. В последната е придружена само от незначителен клиничен симптом на типа прекалено ранно (преждевременно) развитие на фенотипните вторични полови белези.

Причини и патогенеза на заболяването

Смисълът на принципа на етиологията и патогенезата на вече сключените в дефиницията на тази патология. Причината за възникването му е дефект (наследствено) един от гените, които кодират съответните ензими, участващи в синтеза на надбъбречната кора стероиди (в стероидогенезата), по-специално, на кортизол или транспортни протеини надбъбречната кора. Генът регулира нормална синтеза на кортизол, е локализиран в една двойка автозоми шестия, така наследство адреногенитален синдром - автозомно рецесивен.

Това означава, че има носители на болестта, т.е. група от хора, чието патологично състояние е скрито. Дете, баща и майка (всеки), които имат такава скрита патология, могат да бъдат родени с явни признаци на болестта.

Основната връзка в механизма на развитие на всички заболявания е счупената биосинтеза на кортизола и неговата неадекватна продукция поради дефекта на 21-хидроксилазата. Дефицитът на кортизол, в съответствие с принципа на обратната неврохормонална комуникация, е фактор, който стимулира секрецията на предната хипофизна жлеза с допълнително количество адренокортикотропен хормон. И излишъкът от последното, от своя страна, стимулира функцията на надбъбречната кора (стероидогенеза), което води до неговата хиперплазия.

Надбъбречна хиперплазия причинява не само активната секреция на прогестерон и 17-хидроксипрогестерон, т.е. стероидни хормони, които предшестват ензимна блокада, но андрогени, които се синтезират независимо на ензим 21-хидроксилаза.

По този начин резултатите от всички тези процеси са както следва:

  1. Липса на глюкокортикостероид кортизол.
  2. Високо компенсиращо съдържание в организма на адренокортикотропния хормон.
  3. Дефицит на минералния кортикоиден хормон алдостерон.
  4. Прекомерна секреция на надбъбречните жлези на прогестерон, 17-хидроксипрогестерон и андрогени.

Форми на адреногенитален синдром

В съответствие с вида на ензим, който включва генен дефект, който в момента се прави разлика 7 нозологични синдром варианти, един от които е липоид (мастна) надбъбречна хиперплазия, поради липса на протеин със звезда / 20,22-дезмолаза а останалите шест резултата от дефект на следните ензими :

  • 21-хидроксилаза;
  • 3-бета-хидроксистероидна дехидрогеназа;
  • 17-алфахидроксилаза / 17,20-лиаза;
  • 11-бета-хидроксилаза;
  • P450 оксидоредуктаза;
  • синтетаза на алдостерон.

Средно 95% от болестния адреногенитален синдром се дължи на дефицит на ензима 21-хидроксилаза, останалите му форми са много редки.

В зависимост от характера на дефектите, изброени по-горе, ензимите и клиничните прояви в класификацията са следните варианти на заболяването.

Обикновено вирилна форма

Разделете се в една вродена класика, в която активността на 21-хидроксилазата е по-малка от 5%, а некласическата или късната пубертетална (активността на същия ензим е по-малка от 20-30%).

Решаване на форма (класически)

Той се развива с:

  • 21-хидроксилазата е по-малко от 1%;
  • недостатъчност на ензима 3 бета-хидроксистероидна дехидрогеназа, протичащ в хората с генотип мъжки със симптоми на фалшива мъжка Хермафродитизмът, и при хора с женски генотип - знак за липса на вирилизация;
  • дефицит на протеина StAR / 20,22-дезмолаза, който се проявява при хора с женски фенотип с много тежка форма на хиперпигментация;
  • дефицит на ензима алдостерон синтетаза.

Хипертензивна форма

В която отличават:

  1. Класически или вроден, появяващи се в резултат на дефицит на ензим на 11-бета-хидроксилаза и развива вирилизация при хора с женски фенотип; ензимен дефицит alfagidroksilaza 17 / 17,20 лиаза - с изоставане в растежа, спонтанност на половото съзряване в женски генотип - без вирилизиращи симптоми при мъже - с фалшива мъжка Хермафродитизмът.
  2. Некласически или късно - дефицит на ензима 11-бета-хидроксилаза (при пациенти с женски фенотип - със симптоми на вирилизация), липса fermenta17-alfagidroksilaza / 17,20-лиаза - със забавяне на растежа и пубертета спонтанност, без вирилизация при индивиди с женски генотип, с фалшив мъжки хермафродитизъм - в присъствието на мъжки генотип.

Симптоми на патологията

Клиничните симптоми и нарушения в процесите на метаболизма на тялото се характеризират с голямо разнообразие. Те зависят от типа ензим, степента на неговия дефицит, тежестта на генетичния дефект, кариотипа (мъжката или женската) на пациента, вида на хормоновия синтетичен блок и т.н.

  • С излишък от адренокортикотропен хормон

В резултат на високото съдържание на адренокортикотропен хормон в тялото, което, като конкурент меланоцит стимулиращ хормон се свързва с рецепторите на последните и стимулира дермална меланин, който се проявява в хипер гениталиите и кожни гънки.

  • Липса на глюкокортикостероид кортизол

Това води до хипогликемичен синдром (ниска кръвна захар), който може да се развие на всяка възраст, ако не е налице недостатъчна заместваща терапия. Особено трудна хипогликемия се толерира от новородено бебе. Развитието му може лесно да бъде причинено от неправилно или неправилно (преждевременно) хранене или други свързани заболявания.

  • С дефицит на алдостерон

Стероидният хормон алдостерон е основният минерален кортикоид, който оказва влияние върху метаболизма на солта в организма. Това повишава уринарна екскреция на калиеви йони и допринася за натрий забавяне и хлоридни йони в тъканите, което се подобрява способността на последната да задържа вода. В дефицит на алдостерон разработени прекъсване на водно-електролитния метаболизъм под формата на "синдром на загуба сол." Той проявява регургитация, повторно твърдо вещество (като "фонтан") повръщане, увеличаване на обема на урината дневно, дехидратация и тежка жажда, понижено кръвно налягане, повишаване на сърдечната честота и аритмии.

  • Прекомерна секреция на андрогени

По време на ембрионалното развитие на плода с женски кариотип (46XX) е причина за вирилизация на външните гениталии. Тежестта на тази вирилизация може да бъде от 2-ра до 5-та степен (в съответствие със скалата Prader).

  • Излишък на синтез на андрогенните надбъбреци

Излишъкът от дехидроепиандростерон, андростендион, тестостерон след раждане причинява преждевременно излекуване на пубертета при момчетата, проявява се чрез уголемяване и ерекция на пениса. Преждевременното сексуално развитие на момичета с адреногенитален синдром се проявява хетеросексуално и се проявява чрез увеличаване и напрежение на клитора.

При децата от мъжки и женски пол, появата на акне, нарастването на космените косми и изглаждането на гласа вече се наблюдават на възраст 1,5-2 години. Освен това се наблюдава ускоряване на линейния растеж, но в същото време диференциацията на костната тъкан е по-бърза от линейния си растеж, което води до затваряне на костните епифизиални зони на растеж на възраст от 9 до 11 години. В резултат на това децата остават кратки.

  • Решаване на (класическа) форма

Най-тежката форма на адреногенитален синдром, че деца, както мъжки и женски, вече е видно в първите дни и седмици след раждането на бавното нарастване на телесното тегло, "тече" многократно повръщане, загуба на апетит, коремна болка, повръщане, намалено съдържание на кръв от натриеви йони и повишени калиеви йони. Загубата на натриев хлорид (сол), на свой ред, води до дехидратация на тялото и утежнява честотата и масивността на повръщането. Теглото на тялото намалява, има слабост и трудност на смучене. В резултат на липса или забавено и неадекватно интензивното отделение може да се развие collaptoid състояние, кардиогенен шок с фатален изход.

  • С вирилни и солеви форми

Вътрематочната хиперандрогенност е толкова способна да стимулира вирилизирането на външните генитални органи, че момичетата имат различна степен на сливане на скроталния шев и разширения клитор. Понякога външните гениталии на момичето дори имат пълна прилика с мъжките, в резултат на което служителите я регистрират в родилния дом, а родителите се отглеждат като момче. При момчетата външните генитални органи са подходящи, понякога размерът на пениса може да е малко по-голям.

След раждането, момичета, така и момчета е увеличение на клиничните прояви на андроген излишък - увеличение на скоростта на костна съзряване и физическо развитие, както и увеличение на размера на клитора и напрежение при момичета, нарастването на размера на пениса и ерекция се появява при момчета.

  • Проява на некласическа форма на болестта

Забелязва се при 4-5 годишна възраст само под формата на преждевременно нарастване на космите в аксиларните и пубисните области. Няма друга клинична симптоматика на тази форма.

  • В хипертонична форма

Характерно за хипертония форми се повишава кръвното налягане, което настъпва вследствие на компенсаторно увеличение деоксикортикостерон концентрация е minerlokortikoidosteroidnym вторична надбъбречна хормон. Под неговото влияние има закъснение в тялото на натриевите соли и съответно водата, което води до увеличаване на обема на циркулиращата кръв. Понякога е възможно едновременното намаляване на калиеви соли, заедно с мускулна слабост, сърдечни ритъмни нарушения, прекомерна жажда на фона на увеличаване дневно диуреза, неправилна кръв алкално-киселинното състояние.

диагностика

Понастоящем има диагностични възможности при планиране на бременност (със спасено плодородие), в пренатален и неонатален период. Първите два вида диагноза се извършват в случаи на анамнестични или клинико-лабораторни данни, което предполага възможност за наличие на подходяща наследствена патология в родителите или плода.

За да се определи степента на риска за плода в етапа на планиране на бременността, проби с адренокортикотропен хормон се провеждат при мъже и жени. Те позволяват да се потвърди или отхвърли наличието на хетерозиготна носител или не-класическа форма на вродена дисфункция на надбъбречната кора.

Клиничните препоръки за пренатална диагностика (вътрематочно развитие на фетуса) включват:

  1. Генетичният анализ на адреногенитален синдром, който е изследването през хорион въси клетъчна ДНК първия триместър, в второто тримесечие - в молекулното генетичен анализ на ДНК от клетки, съдържащи се в околоплодната течност, която позволява да се диагностицира дефицит на ензим 21-хидроксилаза.
  2. Определяне на първия триместър на концентрации на 17-хидроксипрогестерон и андростендион в кръвта на бременни жени и в околоплодната течност, получена за изучаване на хорион въси, а през второто тримесечие - в кръвта на бременната и във водите, получени чрез амниоцентеза. Тези анализи предоставят възможност за идентифициране на дефицита на ензима 21-хидроксилаза. В допълнение, околоплодна течност и анализ за определяне на концентрацията на 11-дезоксикортизол за откриване на недостатъчност на ензима 11-бета-хидроксилаза.
  3. Определяне на секс кариотипът и набор хистосъвместими гени (HLA) от изучаване на ДНК от хорион въси вземане на проби, което се извършва за 5-6 гестационна седмица на процедура игла биопсия.

През 2006 г. се проведе неонатален скрининг (през новородения период) в Русия. В съответствие с него, изследване на кръвното съдържание на 17-хидроксипрогестерон се извършва при всички деца на 5-ия ден след раждането. Неонатален скрининг предоставя възможност за своевременно и оптимално решаване на проблемите на диагностицирането и лечението на заболяването.

лечение

Всички пациенти с адреногенитален синдром предназначени постоянни глюкокортикоидни заместителна терапия лекарства, което позволява да се компенсира недостига на кортизол в тялото, и за подтискане (в съответствие с механизъм за обратна връзка) излишък секреция на адренокортикотропен хормон. За деца с непокрити зони на растеж на костите, средството за избор е "Cortef", което е хидрокортизон в таблетки. При юноши и по-възрастни е възможна хормонална терапия с удължено освобождаване с преднизолон и дексаметазон.

Препарати "Kortef" и "Kortineff", използвани при лечението на адреногениталния синдром

Когато solteryayuschey форма на заболяването е допълнително определя на глюкокортикоиди лекарство "Florinef" или флудрокортизон, което е синтетично адренокортикална хормон с високо mineralkortikoidnoy активност. Новородените, с изключение на флудрокортизон, трябва да се добавят към обичайното хранене на натриев хлорид в дневна доза от 1-2 грама под формата на солена вода.

За да се предотврати предозирането на хормонални лекарства и изборът на адекватни дози, е необходимо постоянно проследяване на физическото развитие и лабораторни изследвания на хормоналния фон. Тези показатели за лечение с глюкокортикоиди включват данни растеж променя кост съзряване, телесното тегло и клинични симптоми virilnogo синдром, серумните нива на 17-хидроксипрогестерон или андростендион и екскреция pregnatriola.

Адекватността на дозата "Florinef" може да се съди по наличието и честотата на регургитация, особено на "бликащ" най-голямата печалба бебе тегло, тургора на кожата, апетита и по-големи деца - от стойността на кръвното налягане. При лабораторните тестове нивото на натриевите и калиевите йони в кръвта, промяната в плазмената ренинова активност, са обективни. Определянето на нивото на последното е необходимо при всички пациенти, независимо от наличието и тежестта на симптомите на загуба на соли.

В допълнение към консервативното лечение едностепенна хирургична (феминизираща) пластмаса на външните гениталии се извършва при момичета на възраст от 1 до 2 години с класически форми на патология. При значителна тежест на вирилизация 1-2 години след първото менструално кървене, но преди началото на сексуалната активност, се предприема втори етап на хирургично лечение, което се състои от конвенционална или комбинирана интраатопластика.

Адреногенитален синдром, включително наследствена ендокринната заболяване е най-често. Въпреки това своевременното му разпознаване и провеждането на адекватна терапия, което се насърчава особено чрез неонатален скрининг, дава възможност на хората с тази патология да получат достатъчно високо качество на живот.

Адреногенитален синдром: причини, признаци, диагноза, как да се лекува, прогноза

Adrenogenital синдром (ACS) е наследствена ензимопатия с вродена хиперплазия на надбъбречната кора. В сърцето на патологията е генетично определено нарушение на процеса на стероидогенеза. ACS се характеризира с свръхсекреция на андрогените от надбъбречните жлези, потискане на производството на гонадотропични хормони и глюкокортикоиди, нарушение на фоликулогенезата.

В официалната медицина AGS се нарича синдром на Apera-Gamé. Тя се характеризира с хормонален дисбаланс в организма: прекомерно съдържание на андроген в кръвта и недостатъчно количество кортизол и алдостерон. Последствията от болестта са най-опасни за новородените. В тялото си много андрогени и малко естрогени стават мъжки и женски полови хормони.

Първите клинични признаци на заболяването се появяват при деца веднага след раждането. В някои, изключително редки случаи се открива ОКС при лица на възраст 20-30 години. Преобладаването на синдрома се различава значително в етническите групи: най-високо е сред евреите, ескимосите и представителите на европейската раса.

Малка анатомия

Надбъбречните жлези са сдвоени с ендокринни жлези, разположени над горната част на бъбреците на човек. Това тяло осигурява хармоничната работа на всички телесни системи и регулира метаболизма. Надбъбречните жлези заедно с хипоталамо-хипофизната система осигуряват хормонално регулиране на жизненоважни функции на тялото.

Надбъбречните жлези се намират в ретроперитонеалното пространство и се състоят от външната кортикална и вътрешна медула. Кортичните клетки отделят глюкокортикостероидите и половите хормони. Кортикостероидните хормони регулират метаболизма и енергията, осигуряват имунната защита на тялото, тонизират съдовата стена, спомагат за приспособяване към стреса. В мозъчната субстанция се произвеждат катехоламини - биологично активни вещества.

Кортизол - хормон от групата на глюкокортикостероидите, секретиран от външния слой на надбъбречните жлези. Кортизол осигурява регулиране на метаболизма на въглехидратите и кръвното налягане, предпазва тялото от влиянието на стресови ситуации, има лек противовъзпалителен ефект и повишава нивото на имунната защита.

Алдостерон - основният минералкортикоид, произвеждан от жлезисти клетки на надбъбречната кора и регулиращ метаболизма на водата и солта в организма. Той премахва излишната вода и натрий от тъканите в вътреклетъчното пространство, предотвратява образуването на отоци. Подействайки върху бъбречните клетки, алдостеронът може да увеличи обема на циркулиращата кръв и да увеличи кръвното налягане.

класификация

Има 3 клинични форми на ACS, които се основават на различна степен на недостиг на 21-хидроксилаза:

  • Пълното отсъствие на 21-хидроксилаза в кръвта води до развитие на форма на загуба на сол. Това е доста често и животозастрашаващо. В тялото на новороденото, балансът между вода и сол и реабсорбцията в бъбречните тубули са нарушени, възниква прекомерно уриниране. На фона на натрупването на соли в бъбреците, работата на сърцето се нарушава, настъпват скокове на кръвното налягане. Вече на втория ден от живота детето става бавно, сънливо, адинамично. Пациентите често уринират, повръщат, разкъсват, практически не ядат. Кърмачетата се убиват чрез дехидратация и метаболитни нарушения. При момичетата има явления на псевдохерхадродитизъм.
  • Частичен недостиг на 21-хидроксилаза се причинява типичната вирилна форма на синдрома. В този случай, на фона на нормалното съдържание на алдостерон и кортизол в кръвта, нивото на андрогените се повишава. Тази патология не е придружена от надбъбречна недостатъчност, но се проявява само като сексуална дисфункция. При момичетата клиничната картина на болестта е много по-ярка от тази на момчетата. Първата симптоматика се появява веднага след раждането. Увеличаването на клитора варира от леката хипертрофия до пълното образуване на мъжкия пенис. В този случай, яйчниците, матката и фалопиевите тръби се развиват нормално. Непосредственото откриване на патологията и липсата на лечение водят до прогресиране на заболяването. При момчетата с ACS клиничната картина е по-слабо изразена. Гениталиите им при раждането се формират правилно. Синдромът на преждевременния пубертет се проявява клинично в 3-4 години. Тъй като момчето расте, възниква репродуктивната функция: развива се олиго- или азооспермия.
  • Атипична късна или пост-пубертетна форма се придобива. Той се развива само при жени, които имат активен сексуален живот и имат лоша клинична картина, до пълна липса на симптоми. Причината за патологията обикновено се превръща в тумор на надбъбречните жлези. При пациентите растежът се ускорява, клитора се увеличава, акне, хирзутизъм, дисменорея, поликистозни яйчници, безплодие. При тази форма на синдрома рискът от спонтанен аборт и ранна смърт е висок. Не е трудно да се диагностицира атипичната форма, която е свързана с неясната симптоматика и липсата на изразена надбъбречна дисфункция.

етиопатогенезата

АСС се среща при индивиди, които имат вроден дефицит на ензима C21-хидроксилаза. За да се гарантира, че нейното количество в тялото се поддържа на оптимално ниво, е необходим ген с пълна дължина, разположен в автозомите на шестата хромозома. Мутацията на този ген води до развитие на патология - увеличаване на размера и влошаване на функционирането на кортикалния слой на надбъбречните жлези.

Предаването на синдрома чрез наследственост се извършва автозомно рецесивно - незабавно и от двамата родители. Синдромът не е клинично видим в носителя на един мутантен ген. Проявлението на болестта е възможно само при наличие на дефектни гени в двата автозома на шестата двойка.

Редовност на наследственото предаване на адреногениталния синдром:

  1. Децата, родени от здрави родители, които са носители на мутантен ген, могат да наследят хиперплазия на надбъбречните жлези.
  2. Децата, родени от здрава майка от болен баща, са здрави носители на болестта.
  3. Децата, родени от здрава майка от мутацията, носеща носител, ще ударят в 50% от случаите, а 50% ще останат здрави носители на засегнатия ген.
  4. Децата, родени от болни родители, ще наследят тази болест 100% от времето.

В изключително редки случаи, спонтанно се наследява адреногенитален синдром. Внезапното появяване на патологията се дължи на отрицателното въздействие върху образуването на женски или мъжки полови клетки. В изключително редки случаи болните деца се раждат от абсолютно здрави родители. Причините за такива аномалии могат да бъдат неоплазми на надбъбречните жлези и хиперпластични процеси в жлезите.

Патогенетични връзки на ACS:

  • дефект на гена, кодиращ ензима 21-хидроксилаза,
  • липсата на този ензим в кръвта,
  • нарушение на биосинтезата на кортизола и алдостерона,
  • активиране на хипоталамо-хипофизо-надбъбречната система,
  • хиперпродукция на ACTH,
  • активно стимулиране на надбъбречната кора,
  • увеличаване на кортикалния слой, дължащо се на растежа на клетъчните елементи,
  • натрупване на предшественика на кортизола в кръвта,
  • хиперсекреция на надбъбречните андрогени,
  • женски псевдохерхродитизъм,
  • синдром на преждевременно пубертет при момчета.

Рискови фактори, които активират механизма на патологията:

  1. приемане на мощни лекарства,
  2. повишено ниво на йонизиращо лъчение,
  3. дългосрочно използване на хормонални контрацептиви,
  4. нараняване
  5. интеркурентни заболявания,
  6. напрежения,
  7. хирургични интервенции.

Причините за ACS са изключително наследствени, въпреки влиянието на провокиращи фактори.

симптоматика

Основните симптоми на ACS:

  • Болните деца в ранна възраст имат висок растеж и голямо телесно тегло. Тъй като тялото на детето се развива, външният им вид се променя. Вече на 12-годишна възраст растежът спира и телесната маса се нормализира. Възрастните хора се характеризират с нисък ръст и слаба физика.
  • Признаци на хиперандрогения: голям пенис и тестиси малки момчета penisoobrazny клитора и окосмяване по тялото на мъжки тип момичета, за други мъжки характеристики, хиперсексуалност, груб глас на момичетата.
  • Бързо нарастване с деформация на костната тъкан.
  • Нестабилно психическо състояние.
  • Устойчивата артериална хипертония при деца и диспепсията са неспецифични признаци, присъстващи в много заболявания.
  • Хиперпигментация на кожата на бебето.
  • Рецидивиращи гърчове.

Решаващият вид се отличава с тежък ток и е рядък. Болестта се проявява:

  1. бавно смучене,
  2. намаляване на кръвното налягане,
  3. диария,
  4. тежко повръщане,
  5. конвулсии,
  6. тахикардия,
  7. нарушаване на микроциркулацията,
  8. загуба на тегло,
  9. дехидратация,
  10. метаболитна ацидоза,
  11. растеж adynamy,
  12. дехидратация,
  13. сърдечен арест поради хиперкалиемия.

Революционната форма се характеризира с хиперкалиемия, хипонатриемия, хипохлоремия.

Проста форма на ACS при момчета на възраст от 2 години се проявява:

  1. увеличаване на пениса,
  2. хиперпигментацията на скротума,
  3. потъмняване на кожата около ануса,
  4. хипертрихоза,
  5. появата на ерекция,
  6. нисък, груб глас,
  7. появата на вулгарно акне,
  8. маскулинизация,
  9. ускорено образуване на кости,
  10. нисък растеж.

Постпубната форма се проявява при подрастващи момичета:

  1. късно менархе,
  2. нестабилен менструален цикъл с нарушение на периодичността и продължителността,
  3. олигоменорея,
  4. растеж на косата в атипични места,
  5. мазна кожа на лицето,
  6. разширени и разширени пори,
  7. мъжка форма,
  8. микромастия.

Провокиране на развитието на тази форма на ACS може да има аборти, спонтанни аборти, неразвити бременности.
При момичетата класическата вирилна форма на ACS се проявява чрез междусексуалната структура на външните гениталии: големият клитор и широчината на уретралния отвор до главата му. Големите срамчета приличат на скротум, косата започва да расте в подмишниците и в пубертета рано, скелетните мускули се развиват бързо. Очевидното ACS не винаги дава възможност да се определи пола на новороденото. Болните момичета навън изглеждат много като момчета. Те не растат млечни жлези, менструацията отсъства или е неправилна.

Децата с АСС са на диспансерна регистрация с детски ендокринолози. С помощта на съвременните терапевтични техники специалистите провеждат медицинско и хирургично лечение на синдрома, което позволява в бъдеще да се развива организмът на детето.

ACS - не е смъртоносна болест, въпреки че някои от симптомите й психологически потискат пациентите, което често води до депресия или разстройство на нервната система. Навременното откриване на патология при новородени позволява на болните деца да се адаптират в обществото. Когато болестта се открие в децата в училищна възраст, ситуацията често излиза извън контрол.

Диагностични мерки

Диагнозата на ACS се основава на анамнестични и фенотипни данни, както и на резултатите от хормоналните изследвания. По време на общия преглед се оценяват фигурата на пациентите, височината, състоянието на гениталните органи и степента на космат.

Лабораторна диагностика:

  • Хемограма и биохимия на кръвта.
  • Изследване на хромозомния набор - кариотип.
  • Проучването на хормоналния статус чрез ензимен имуноанализ, който показва съдържанието на кортикостероиди и ACTH в кръвния серум.
  • Радиоимунологичният анализ определя количественото съдържание на кортизол в кръвта и урината.
  • При съмнителни случаи е възможно да се направи правилна диагноза чрез молекулярно-генетичен анализ.

Инструментална диагностика:

  1. Радиографията на китките на китката ни позволява да установим, че костната възраст на пациентите е преди паспортната възраст.
  2. При ултразвук момичетата имат матка и яйчници. Ехографският ултразвук има важна диагностична стойност. При пациентите се откриват многолистни яйчници.
  3. Томографското изследване на надбъбречните жлези позволява да се изключи туморният процес и да се определи съществуващата патология. С AGS, двойното жлеза е значително увеличено по размер, докато формата му е напълно запазена.
  4. Радионуклидното сканиране и ангиографията са помощни диагностични методи.
  5. Аспирационната пункция и хистологичното изследване на пункцията с изследването на клетъчния състав се извършват в особено тежки и пренебрегвани случаи.

Неонатален скрининг се провежда на 4-ия ден след раждането на детето. От петата на новородено вземете капка кръв и поставете тест лента. Резултатът от този резултат зависи от по-нататъшната тактика за управление на болното дете.

лечение

АСС изисква хормонално лечение през целия живот. Възрастен жени заместителна терапия е необходимо за феминизация мъже се извършват, за да се премахнат стерилност и деца с цел преодоляване на психологическите трудности, свързани с началото на развитието на вторични полови белези.

Лекарствената терапия на заболяването се състои в употребата на следните хормонални лекарства:

  • За коригиране на хормонално функция на надбъбречните глюкокортикоидни лекарства, предписани на пациентите - "Дексаметазон", "преднизолон", "хидрокортизон".
  • При предписване на спонтанен аборт, "DUFASTON".
  • Естроген-андрогенни лекарства се показват на жени, които не планират бъдеща бременност - "Даян-35", "Марвел".
  • За да се нормализира функцията на яйчниците, е необходимо да се приемат орални контрацептиви с прогестини.
  • От нехормоналните лекарства намалява хирзутизма "Veroshpiron".

Предотвратяване на кризи от надбъбречна недостатъчност чрез увеличаване на дозата на кортикостероиди 3-5 пъти. Лечението се счита за ефективно, ако жените имат нормален менструален цикъл, овулацията се е появила, е настъпила бременност.

Хирургичното лечение на АСС се провежда за момичета на възраст 4-6 години. Състои се от корекция на външните генитални органи - вагинална пластмаса, клиторектомия. Психотерапията е показана за пациентите, които не са в състояние да се адаптират към обществото и не се възприемат като пълноправен човек.

предотвратяване

Ако семейната история има хиперплазия на надбъбречните жлези, всички омъжени двойки се нуждаят от съвет от генетик. Пренаталната диагноза се състои в динамичното наблюдение на бременна жена в риск от 2-3 месеца.

Предотвратяването на ACS включва:

  1. редовни прегледи при ендокринолог,
  2. скрининг на новородени,
  3. внимателно планиране на бременността,
  4. изследване на бъдещи родители за различни инфекции,
  5. Изключването на въздействието на заплашителните фактори,
  6. посещение на генетик.

перспектива

Навременната диагноза и качествената заместителна терапия правят прогнозата на заболяването относително благоприятна. Ранното хормонално лечение стимулира правилното развитие на репродуктивните органи и позволява репродуктивната функция при жените и мъжете.

Ако хиперандрогениите продължават или не подлежат на корекция с кортикостероидни лекарства, пациентите остават с малък ръст и имат характерни козметични дефекти. Това нарушава психосоциалната адаптация и може да доведе до нервно разпадане. Адекватното лечение позволява на жени с класически форми на ACS да забременеят, да издържат и да раждат здраво дете.

Може Би Обичате Про Хормони